Kuinka nukleotidin muuttaminen b-globiinin DNA-koodissa muuttaa hemoglobiinin ominaisuuksia?

1. Mikä on β-globiiniproteiinin tehtävä?
2. Mikä on sirppisoluun johtava mutaatio beetaglobiinigeenissä?
3. Kuinka mutaatio vaikuttaa hemoglobiinigeeniin?
4. Mikä on globiinigeenin vaihto?
5. Kuinka beeta-globiinipolypeptidi tuotetaan?
6. Kuinka monta nukleotidiä on beeta-globiinin mRNA:ssa?
7. Mikä on globiinin tehtävä hemoglobiinissa?
8. Mitä tapahtuu, jos sukusoluissa tapahtuu mutaatio?
9. Minkä tyyppinen mutaatio esiintyy vain sukusoluissa?
10. Miten DNA:n vaihtaminen muuttaa hemoglobiiniproteiinini?
11. Mitä tapahtuu, jos hemoglobiinissa ei ole globiiniosaa??
12. Miten kukin näistä virheistä muuttaa DNA-sekvenssiä. Mitä te kutsutte näiksi muutoksiksi?
13. Milloin hemoglobiinin synteesi siirtyy HbF:stä HbA:han??
14. Mikä tekijä säätelee globiinigeeniä?
15. Miten globiinigeenit kehittyivät?

Mikä on β-globiiniproteiinin tehtävä?

Beetaglobiiniproteiini on yksi hemoglobiinin alayksiköistä, proteiini, joka on välttämätön punasolujen happea kuljettavalle toiminnalle. Ihmiset, joilla on sirppisolumutaatio molemmissa HBB-geenin kopioissa, tuottavat proteiineja, jotka kasautuvat yhteen ja johtavat muutoksiin punasolujen muodossa ja käyttäytymisessä.

Mikä on sirppisoluun johtava mutaatio beetaglobiinigeenissä?

Sirppisolusairaus

Hemoglobiini S:n aiheuttava mutaatio muuttaa yhden proteiinin rakennuspalikan (aminohapon) beetaglobiinissa. Tarkemmin sanottuna aminohappo glutamiinihappo korvataan aminohapolla valiinilla asemassa 6 beetaglobiinissa, kirjoitettuna Glu6Val tai E6V.

Kuinka mutaatio vaikuttaa hemoglobiinigeeniin?

Normaali hemoglobiini (vasemmalla) ja hemoglobiini sirppisissä punasoluissa (oikealla) näyttävät erilaisilta; DNA:n mutaatio muuttaa hieman hemoglobiinimolekyylin muotoa, jolloin se paakkuuntuu yhteen.

Mikä on globiinigeenin vaihto?

Globiinigeenien vaihespesifisen transkription ilmiötä kutsutaan globiinigeenin vaihtamiseksi. α- ja β-globiinigeenien ilmentymisen vaihdon, vaihespesifisen aktivoinnin ja transkription repression mekanismit ovat kiinnostavia sekä teoreettisesta että käytännön näkökulmasta.

Kuinka beeta-globiinipolypeptidi tuotetaan?

HbS tuotetaan pistemutaatiolla HBB:ssä, jossa kodoni GAG korvataan GTG:llä. Tämä johtaa hydrofiilisen aminohapon glutamiinihapon korvaamiseen hydrofobisella aminohapolla valiinilla kuudennessa asemassa (β6Glu→Val).

Kuinka monta nukleotidiä on beeta-globiinin mRNA:ssa?

Yli 300 nukleotidiä osoitettiin beeta-mRNA:ta koodaavalle alueelle ja 37 nukleotidiä 3'-pään ei-koodaavalle alueelle. Normaali lopetuskodoni on UAA, joka on erotettu 28 nukleotidilla faasin ulkopuolisesta UAA-tripletistä.

Mikä on globiinin tehtävä hemoglobiinissa?

Globiinit ovat hemiä sisältävien pallomaisten proteiinien superperhe, jotka osallistuvat hapen sitomiseen ja/tai kuljettamiseen. Kaikki nämä proteiinit sisältävät globiinilaskoksen, kahdeksan alfakierteisen segmentin sarjan. Kaksi merkittävää jäsentä ovat myoglobiini ja hemoglobiini.

Mitä tapahtuu, jos sukusoluissa tapahtuu mutaatio?

Jos sukusolussa tapahtuu mutaatio (joka synnyttää sukusoluja, ts.e., muna- tai siittiösolut), tämä mutaatio voidaan välittää organismin jälkeläisille. Tämä tarkoittaa, että jokainen kehittyvän alkion solu kantaa mutaation.

Minkä tyyppinen mutaatio esiintyy vain sukusoluissa?

Sukusoluissa tai soluissa, jotka lopulta tuottavat sukusoluja, esiintyy sukusolujen mutaatioita. Toisin kuin somaattiset mutaatiot, sukusolujen mutaatiot siirtyvät organismin jälkeläisiin.

Miten DNA:n vaihtaminen muuttaa hemoglobiiniproteiinini?

"Mutaatio" muuttaa geenin ohjeita, mikä voi myös muuttaa proteiinia. Joskus tämä muutos saa sen niin, että proteiini ei pysty hoitamaan tehtäväänsä yhtä hyvin. Ja näin tapahtuu sirppisoluanemiassa. Hemoglobiinigeenin mutaatio muuttaa hemoglobiiniproteiinia tavalla, joka aiheuttaa sirppisoluanemiaa.

Mitä tapahtuu, jos hemoglobiinissa ei ole globiiniosaa??

Alfaglobiinia valmistetaan kromosomissa 16. Joten jos jokin geeni, joka käskee kromosomin 16 tuottamaan alfaglobiinia, puuttuu tai mutatoituu, alfaglobiinia syntyy vähemmän. Tämä vaikuttaa hemoglobiiniin ja vähentää punasolujen kykyä kuljettaa happea ympäri kehoa.

Miten kukin näistä virheistä muuttaa DNA-sekvenssiä. Mitä te kutsutte näiksi muutoksiksi?

Mutaatio on muutos, joka tapahtuu DNA-sekvenssissämme joko DNA:n kopioinnin virheistä tai ympäristötekijöiden, kuten UV-valon ja tupakansavun seurauksena. Mutaatioita voi tapahtua DNA:n replikaation aikana, jos virheitä tehdään eikä niitä korjata ajoissa.

Milloin hemoglobiinin synteesi siirtyy HbF:stä HbA:han??

HbF, optimaalinen hapen kuljettamiseen kohdussa, korvataan asteittain HbA:lla noin 32-36 raskausviikolla (1). Tämä kypsymisilmiö on kliinisesti tärkeä ja siinä on huomattavaa yksilöllistä vaihtelua.

Mikä tekijä säätelee globiinigeeniä?

PYR on aikuisten vaihespesifinen tekijä, joka sitoutuu y- ja β-globiinigeenien väliseen pyrimidiinipitoiseen DNA-osuuteen, josta se saattaa tukahduttaa y-globiinin ja aktivoida β-globiinigeenin ilmentymisen. PYR-elementin poistaminen määrittää pitkittyneen ja viivästyneen kytkennän.

Miten globiinigeenit kehittyivät?

Tämän säilyneen perusrakenteen ja sen esiintyvyyden perusteella elävissä organismeissa on ehdotettu, että globiinigeenit kehittyivät yhteisestä esi-isien geenistä, joka peräkkäisten päällekkäisyyksien ja lajittelutapahtumien jälkeen johti geeneihin, jotka koodaavat laajalle levinnyttä globiinien superperhettä [1– 5].